RedazioneUn recente studio condotto dal dottor Néstor Báez, cardiologo presso l’Ospedale Quirónsalud Vida, ha portato alla luce importanti scoperte riguardanti la miocardiopatia dilatata ereditaria nella popolazione delle Isole Canarie. Questa condizione medica riduce significativamente la capacità del cuore di pompare sangue, provocando sintomi come ritenzione idrica nelle gambe, nell’addome e nei polmoni, e aumentando il rischio di insufficienza cardiaca e morte improvvisa. Lo studio, pubblicato sulla rivista scientifica Journal of Clinical Medicine, ha analizzato la situazione di pazienti nella zona settentrionale di Tenerife, evidenziando una mutazione genetica nel gene dell’emerina, situata nel cromosoma X, come principale causa di questa malattia nella regione.
Miocardiopatia dilatata: definizione e sintomi
La miocardiopatia dilatata è una patologia che compromette la funzionalità cardiaca, rendendola meno efficiente nella circolazione del sangue. Questo disturbo può originare da molteplici fattori, inclusi quelli genetici, e si manifesta prevalentemente con un aumento della pressione nel sistema circolatorio, portando a sintomi evidenti come affaticamento, gonfiore, e nel peggiore dei casi, insufficienza cardiaca. Nei casi più gravi, i pazienti possono sperimentare episodi di aritmia pericolosa. La patologia è particolarmente critica poiché spesso è asintomatica nelle fasi iniziali, permettendo alla malattia di progredire senza una diagnosi tempestiva.
Il dottor Báez sottolinea che i soggetti con questa condizione, in particolare gli uomini di età compresa tra i 35 e i 55 anni, sono più vulnerabili all’insorgenza della malattia. Le donne portatrici, invece, non manifestano generalmente sintomi fino a età avanzata, rendendo difficile l’identificazione precoce della patologia tra le pazienti femminili.
La mutazione genetica dell’emerina
Lo studio ha identificato una mutazione specifica nel gene dell’emerina come principale colpevole della miocardiopatia dilatata nei pazienti analizzati. Questo gene, localizzato nel cromosoma X, segue un modello di ereditarietà che implica che le donne portatrici possono trasmettere la mutazione a metà della loro prole, mentre gli uomini colpiti la trasmettono a tutte le loro figlie, escludendo i figli maschi. Queste osservazioni suggeriscono un chiaro motivo per cui la malattia colpisce principalmente gli uomini, creando una disparità di genere nei tassi di prevalenza.
L’analisi ha dimostrato che le mutazioni nel gene dell’emerina sono significativamente più aggressive rispetto ad altre mutazioni, come quelle identificabili nel gene della titina. Ciò implica un rischio maggiore di sviluppare la malattia e di affrontare complicazioni cardiache severe, risultando in una probabilità aumentata di insufficienza cardiaca tra i 40 e i 50 anni. A tal proposito, è emerso che molti pazienti necessitano di un trapianto cardiaco prima dei 60 anni.
Implicazioni cliniche e prospettive future
Lo studio ha messo in evidenza non solo le specifiche caratteristiche genetiche della patologia, ma ha anche sollevato interrogativi riguardanti le condizioni complessive di salute pubblica nelle Isole Canarie. Nonostante non siano ancora disponibili terapie geniche specifiche per la miocardiopatia dilatata ereditaria, il dottor Báez esprime ottimismo per il futuro, sottolineando la necessità di sviluppare protocolli di sorveglianza. Questi protocolli consentirebbero un intervento precoce nella vita dei pazienti, migliorando la loro qualità di vita attraverso un monitoraggio più attento.
L’obiettivo del team di ricerca è di allargare la base di dati sui portatori della mutazione, non solo a Tenerife, ma anche nelle isole vicine. Maggiore sarà il numero di pazienti monitorati, più efficace potrà essere la prevenzione di complicazioni fatali derivanti dalla malattia. Si legge nel comunicato del dottor Báez: “Se riusciremo a identificare un numero maggiore di pazienti portatori di questa mutazione, saremo in grado di realizzare un follow-up più accurato.”
Quirónsalud nelle Isole Canarie
Il gruppo Quirónsalud è attivamente presente nelle Isole Canarie con tre strutture ospedaliere situate a Santa Cruz, Costa Adeje e La Orotava. Inoltre, la rete di assistenza sanitaria include sei centri medici distribuiti in diverse località dell’isola. Questi centri sono localizzati a Santa Cruz de Tenerife, Candelaria, Los Cristianos, La Laguna, Icod e Puerto de La Cruz. Il network sanitario Quirónsalud si dedica alla fornitura di servizi medici di alta qualità, contribuendo così alla salute e al benessere della popolazione canaria.
